Prof. Dr. Osman Demirhan, AA muhabirine, İmamoğlu ilçesinde akraba evliliği gerçekleştiren bir ailenin çocuğunda ekip arkadaşları ile birlikte çalışma yaptıklarını belirtti.
Ekip halinde önemli bir çalışma yürüttüklerini aktaran Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:
"Bu hastalık türü doğumsal iskelet düzensizlikleri olarak ifade edilen çok seyrek bulunan bir hastalık. Yaptığımız çalışmada hastamızın anne ve babasının da bu gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Kemik, kıkırdak gelişimini sağlayan hücre üzerindeki reseptör proteinlerini sentezleyen bir gen bulduk. Bu gen, hastamızda 8 bazlık bir mutasyona uğradığı için bu proteinin sentezlenmediğini saptadık. Bu kişinin hücrelerinin üzerinde reseptör olmadığı için hastamızda kemik, kıkırdak ve uzuvlarda kısalmalara neden olduğunu gördük."
Yaptığı çalışmayla Doktorclub Awards 2022 Ödülleri'nde "Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru" ödülüne layık görüldüğünü anlatan Demirhan, şöyle devam etti:
"Küt parmaklar, ayaklarda düzensizlikler dikkat çekiyor. Bizim çalışmamız şimdiye kadar bilinen iskelet düzensizliklerinin farklı bir versiyonu. Demirhan Sendromu kemik gelişimini sağlayan gende bulunan yeni bir mutasyon. İlk defa bizim bulduğumuz, günümüze kadar ortaya konan iskelet düzensizliği olan hastalarda, genital düzensizlikler hiç dahil edilmemişti. Biz ilk defa bu hastada da genital anormallikler ve gelişim bozuklukları ortaya koyduk. Bu çalışma dünya literatürüne benim soyadımla Demirhan Sendromu olarak girdi."
Hastalığın herhangi bir tedavisinin bulunmadığını belirten Demirhan, şunları kaydetti:
"Bundan sonra iskelet düzensizlikleriyle gelen vakaları mutlaka bu gen bakımından tarayacağız. Bundan sonraki gebeliklerde, gebeliği takip eden kadın doğum uzmanının, çocuğun gelişiminde kol ve bacaklarında kısalma, düzensizlik ve gelişimde hasar şüphesi olduğu zaman bu tip hastalarda biz adresi bulmuş olduk. Gebelik sürecinde böyle doğabilecek kusurlu bebeklerin erken dönemde tanısının konarak ailenin ona göre gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz."
